En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas.
Existen diferentes factores de estas mutaciones:
- Mutación silenciosa o sinoma: no presenta síntomas
- Mutación por sustitución de bases: cambio de bases
- Mutación de corrimiento: cuando se quitan o añaden paredes de nucleotido
ENFERMEDADES GENÉTICAS
existen diferentes enfermedades como por ejemplo
SINROME DE DOWN
HERMAFRODITISMO
Una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos.
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